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NA12878  Coriell Institute  鼎桑代理

NA12878 Coriell Institute 鼎桑代理

更新時(shí)間:2024-08-13

產(chǎn)品特點(diǎn):
NA12878 Coriell Institute 鼎桑代理
代理優(yōu)勢(shì)品牌:tedpella 、Transgenomics(IDT) 突變檢測(cè)試劑盒 、mattek 培養(yǎng)皿 、Megazyme 試劑盒、Avanti 標(biāo)準(zhǔn)品、Alzet 滲透壓泵、 DSHB抗體、moltox 菌株、Toxin Technology 毒素
產(chǎn)品介紹
產(chǎn)地進(jìn)口加工定制

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  上海鼎桑生物科技有限公司一家專(zhuān)注于生命科學(xué)的科技企業(yè),由在國(guó)內(nèi)科研試劑領(lǐng)域有著豐富從業(yè)經(jīng)驗(yàn)的技術(shù)團(tuán)隊(duì)和管理團(tuán)隊(duì)組建而成,專(zhuān)營(yíng)進(jìn)口生物試劑,科學(xué)儀器,實(shí)驗(yàn)消耗品等。
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NA12878  Coriell Institute  鼎桑代理

NA12878  Coriell Institute  鼎桑代理

NA12878DNALCL

描述:

CEPH / UTAH PEDIGREE 1463 
HAPMAP項(xiàng)目-CEPH(第I板)[北歐和西歐有祖先的猶他州居民] 
CYPCHROME P450,SUBFAMILY IIC,多肽19;CYP2C19 
HAPMAP項(xiàng)目-CEPH [來(lái)自北歐的西歐猶他州居民] 
NA CUSTOM SERVICE PLATE 01

受影響的:

沒(méi)有數(shù)據(jù)

性別:

年齡:

沒(méi)有數(shù)據(jù)

樣品說(shuō)明

  • 總覽
  • 表征
  • 表型數(shù)據(jù)
  • 刊物
  • 外部鏈接
  •  
  •  
  •  
資料庫(kù) NIGMS人類(lèi)遺傳細(xì)胞儲(chǔ)存庫(kù)
子集合 CEPH 
知識(shí)庫(kù)鏈接家族
藥物
遺傳學(xué)PIGI同意的樣品
數(shù)量 50微克
定量方法 請(qǐng)參閱我們的常見(jiàn)問(wèn)題解答
活檢來(lái)源 周?chē)o脈
電池類(lèi)型 B淋巴細(xì)胞
組織類(lèi)型 血液
變形金剛 愛(ài)潑斯坦巴爾病毒
種族 白色
種族 猶他州/摩門(mén)教
出生國(guó)家 美國(guó)
家庭成員 2
與先證者的關(guān)系 母親
確認(rèn)書(shū) 臨床總結(jié)/病例史
會(huì)議 46,XX [23] .arr [hg19] 9p13.1(38,787,480-40,911,212)x3
種類(lèi) 智人 智人
通用名 人的
備注 母親; 供體受試者在CYP2C19基因(CYP2C19 * 2)外顯子5的核苷酸681處有一個(gè)單bp(G-to-A)過(guò)渡,產(chǎn)生異常的剪接位點(diǎn)。這種變化改變了以氨基酸215開(kāi)始的mRNA的閱讀框架,并在下游產(chǎn)生了20個(gè)氨基酸的提前終止密碼子,導(dǎo)致了一種截短的無(wú)功能蛋白。由于異常的剪接位點(diǎn),在外顯子5的開(kāi)頭(從bp 643到bp 682)發(fā)生了40 bp的缺失,導(dǎo)致第215至227位氨基酸缺失。截短的蛋白質(zhì)有234個(gè)氨基酸,具有催化活性。因?yàn)樗鄙傺t素結(jié)合區(qū)。
遺傳數(shù)據(jù) 該樣品已使用ThermoFisher離子AmpliSeq™藥物基因組學(xué)(PGx)面板進(jìn)行了基因分型,可在此處搜索相關(guān)的PGx數(shù)據(jù)。

 



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